Objectifs, cadre et plateforme de recherche du RCRMMH

Besoin de données probantes sur les erreurs innées du métabolisme

Comme l’étude des maladies rares en général, et celle des EIM en particulier, est une initiative très complexe, nous devrons suivre une multitude de méthodes pour produire les données probantes nécessaires pour concevoir des soins efficaces et adéquats aux enfants qui ont des EIM. Le RCRMMH adoptera donc une approche évaluative clinique pour recueillir des données d’observation rigoureuse en milieu réel (Westfall et coll., 2008, JAMA). Cette approche, que l’on appelle aussi recherche fondée sur la pratique, a été décrite tel que suit :

Les données fondées sur la pratique éclairent de multiples interventions concurrentes et des caractéristiques de patients que l’on retrouve dans la pratique clinique réelle, en utilisant des données recueillies en milieu réel pour décrire le contenu et l’échéancier des traitements qui produisent les meilleurs résultats (ce qui comprend les résultats décrits par les patients) chez les patients qui ont des caractéristiques particulières. [TRADUCTION] (Horn et Gassaway, 2010, Med Care, p. S17)

Autrement dit, il s’agit de la meilleure approche pour découvrir les interventions optimales à effectuer au moment idéal chez les patients qui en retireront le plus de bienfaits – on appelle aussi cette approche « soins personnalisés », dont on trouve une excellente description dans Feero and colleagues (2008, J Am Med Inform Assoc, p. 724).

Objectifs du RCRMMH

  • Se concentrer sur l’amélioration des résultats décrits par Berwick et coll. comme un « triple objectif » (Health Affairs, 2008);
  • Améliorer l’expérience de soins des patients;
  • Améliorer les résultats de la santé de la population;
  • Gérer les répercussions du système de santé;
  • Examiner et intégrer diverses interventions, caractéristiques de patients et d’autres facteurs qui pourraient influencer les résultats;
  • Mettre l’accent sur des thèmes de recherche portant sur les questions les plus urgentes concernant les EIM, autant dans le domaine des soins cliniques que dans celui des politiques sur la santé.

Thèmes prioritaires de la recherche

Jusqu’à présent, le RCRMMH a cerné trois thèmes communs sur lesquels la recherche sur les soins personnalisés aux patients et sur les politiques de santé liées aux EIM doit se concentrer :

1.     L’hétérogénéité clinique et les soins personnalisés : De nombreuses EIM se manifestent sous une forme allant de peu grave et nécessitant peu d’intervention à des formes très graves causant de la morbidité ou même le décès du patient. Il faut donc personnaliser les soins de santé aux besoins particuliers de chaque patient.

2.     Le paradigme passe de « soins urgents » à « occasion d’amélioration » : On traitait habituellement de nombreuses EIM en cherchant simplement à prévenir des résultats catastrophiques. Ainsi un grand nombre de patients survivaient, mais avec de graves séquelles. On a donc amélioré les traitements en les concentrant sur l’atteinte de résultats optimaux.

3.     Comparaison de l’efficacité : Les traitements des EIM se développent rapidement. Il faut que nous évaluions de façon critique l’efficacité des thérapies émergeantes par rapports aux thérapies établies afin d’atteindre les résultats du triple objectif.

Cadre de recherche fondée sur la pratique du RCRMMH

En intégrant ses thèmes de recherche au besoin de tenir compte d’interventions complexes à plusieurs paliers, le RCRMMH a élaboré le cadre suivant pour orienter son programme de recherche (Potter et coll., 2012 Gen Med) : 

 

Programme de recherche

En suivant notre cadre de recherche fondée sur la pratique, le programme initial visera trois objectifs clés :

•       Déterminer la répartition des résultats cliniques axés sur les patients produits dans le système de santé chez les enfants canadiens atteints d’un vaste éventail d’EIM;

•       Examiner le lien des traitements cliniques et des interventions du système de santé avec ces résultats sur un plus petit groupe d’EIM en tenant compte des différentes caractéristiques des patients et de la gravité de la maladie;

•       Examiner chaque thème clé de recherche en effectuant des « études de cas » : ensembles de questions de recherche visant à répondre aux questions clés sur une EIM particulière et à éclairer le reste du thème.

Notre plateforme, notre cadre et notre réseau de recherche sont des outils durables qui permettent d’aborder les questions, les thèmes et les EIM qui émergeront à l’avenir.

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Last updated: 21-April-2020